Este 28 de febrero se celebro el rare disease day o día mundial de la enfermedad rara, el cual fue asignado desde el año 2008 por el EURODIRS (por sus siglas en inglés) Organización Europea para las enfermedades raras. Desde esta fecha en este día se han realizado distintas actividades con la finalidad de dar conocimiento acerca de esas enfermedades poco conocidos que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que en muchas ocasiones no son diagnosticadas ni tratadas de manera adecuada.
La idea de este día especial es crear conciencia y tratar de recaudar fondos con la ayuda del gobierno para evitar así la discriminación hacia las personas con estas condiciones. Hoy conoceremos algunas de las enfermedades más raras que se encuentran en el mundo, entre las que se menciona la Progeria la cual fue realizada una película protagonizada por Brat Pitt “el curioso caso de Benjamin Button” que fue muy premiada por su fabulosa interpretación, a pesar de que en la película el personaje nace siendo viejo y se hace niño con el paso del tiempo, la realidad es que esta enfermedad causa la muerte entre los 13 a 15 años de edad.
Las personas con enfermedades raras no solamente sufren a nivel físico sino también mental y emocional, debido al rechazo ocasionado por su enfermedad.
Enfermedades raras, descripción en inglés de algunas de ellas
| Español | Inglés | |
| Progeria | Progeria | |
| Es un problema genético que afecta al niño desde el momento en que nace. Se les conoce como los niños de 80 años o los niños abuelos. Estos niños mueren a los 13 o 15 años aproximadamente. | It is a genetic problem that affects the child from the moment he is born. They are known as 80-year-old children or grandparents. these children die at about 13 or 15 years. | |
| No es una enfermedad común y no ataca a una raza o sexo particular, sin embargo, el 97% de los afectados son blancos. La proporción estimativa de los afectados es uno de cada 7 millones. | It is not a common disease and does not attack a particular race or sex, however, 97% of those affected are white. The estimated proportion of those affected is one in every 7 million. | |
| Elefantiasis | Elephantiasis | |
| Es un síndrome que produce el aumento en proporciones enormes, de alguna parte del cuerpo. Hasta el momento hay 200 casos confirmados, aproximadamente, y las personas que lo padecen muestran como zona afectada, las extremidades inferiores o los órganos genitales. | It is a syndrome that produces the increase in enormous proportions, of some part of the body. So far there are 200 confirmed cases, approximately, and people who suffer from it show as affected area, lower extremities or genitals. | |
| La causa de este síndrome es desconocida. Los expertos aún no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por enfermedades inflamatorias persistentes o parásitos de los países cálidos. | The cause of this syndrome is unknown. Experts still can not decipher exactly what causes this strange deformation. It can be caused by persistent inflammatory diseases or parasites from warm countries. | |
| Argiria | Argyria | |
| Esta condición tiene la particularidad de cambiar el color de la piel y otros órganos del afectado. El color que toman es entre gris y gris azulado. Esto se puede presentar en totalidad del cuerpo o localizada en ciertos lugares de éste. | This condition has the particularity of changing the color of the skin and other organs of the affected person. The color they take is between gray and bluish gray. This can occur in the whole body or located in certain places of the body. | |
| Síndrome de Möbius | Möbius syndrome | |
| Esta es una extraña enfermedad que ataca dos nervios importantes craneales, lo que significa que no estén completamente desarrollados. Esto causa una parálisis facial y pérdida en el movimiento de los ojos. Esto es solo lo básico del síndrome, en casos extremos afecta a más nervios y se pierden las sensaciones y otras funciones cerebrales. | This is a strange disease that attacks two important cranial nerves, which means that they are not fully developed. This causes facial paralysis and loss of eye movement. This is just the basics of the syndrome, in extreme cases it affects more nerves and sensations and other brain functions are lost. | |
| Las personas que padecen esto, no parpadean, babean, no pueden sonreir o hacer gestos faciales y en casos extremos hasta les cuesta tragar. | The people who suffer from this, do not blink, drool, can not smile or make facial gestures and in extreme cases even have trouble swallowing. | |
| Líneas de Blaschko | Blaschko lines | |
| Se refiere en a líneas invisibles que se tienen en el cuerpo, sin embargo, se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. En la espalda siguen una forma de V, en el pecho y estómago toman forma de espirales en S y en la cabeza con ondulaciones. | It refers to invisible lines that are held in the body, however, they are manifested in the presence of some skin or mucosal diseases. In the back they follow a form of V, in the chest and stomach they take the form of spirals in S and in the head with undulations. | |
| Se cree que son un tipo de mosaico genético y puede verse en humanos tanto como en animales como gatos o perros. | It is believed that they are a type of genetic mosaic and can be seen in humans as well as in animals such as cats or dogs. | |
| Síndrome de Marfan | Marfan syndrome | |
| Esta enfermedad es extremadamente rara, afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, entre otros. Su característica es el aumento en la longitud de los miembros de forma excesiva hasta causar deformaciones en muchos casos. Se estima que uno de cada 5 mil personas lo tiene pero a diferencia de otros problemas genéticos, éste no afecta a la inteligencia. | This disease is extremely rare, it affects the skeleton, lungs, eyes, heart and blood vessels, among others. Its characteristic is the increase in the length of the members excessively until causing deformations in many cases. It is estimated that one in 5 thousand people has it but unlike other genetic problems, it does not affect intelligence. | |
| Síndrome de Nertherton | Nertherton syndrome | |
| Más conocido como el síndrome de los niños rojos porque el que lo padece tiende a tener la piel muy frágil y rojiza, además de problemas de peso lo que puede llevar a problemas cardíacos. | More commonly known as the syndrome of red children because the sufferer tends to have very fragile and reddish skin, in addition to weight problems which can lead to heart problems. | |
| Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) | Progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) | |
| Esta enfermedad es hereditaria y significa la osificación de los músculos. Con esto nos referimos a que, progresivamente, los músculos, tendones o ligamentos se van convirtiendo en hueso. | This disease is hereditary and means the ossification of the muscles. By this we mean that, progressively, the muscles, tendons or ligaments are turning into bone. |
